什么孩子需要查染色体？
出现以下情况的孩子建议行染色体检查：
1、出生缺陷的胎儿或其父母；
2、智力障碍且伴有多发畸形者，以及不明原因的严重智力障碍患者；
3、原发性不孕不育、习惯性流产、性腺功能低下或性腺发育不良的儿童（青春发育仍无第二性征出现）；
4、有明显生长发育落后倾向，或性发育异常者，如身材矮小、特发性中枢性性早熟、特纳综合征患儿等；
5、疑为脆性X综合征及其他遗传疾病者；
6、某些遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症等；
7、羊水过多或过少，唐氏筛查提示高危等产前问题怀疑小儿可能存在染色体疾病时。
为了确定上述疾病是否由染色体水平的异常所导致，均建议进行染色体检查。