婴儿甲减怎么查出来?

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婴儿甲状腺功能减退症简称婴儿甲减,是由于先天性甲状腺发育缺陷或缺如、下丘脑或垂体发育异常、靶器官反应性低下、母体因素和碘元素缺乏等各种因素所导致的一组临床综合征。

婴儿甲减怎么查出来?

婴儿甲减的诊断主要根据患儿的临床症状和甲状腺功能检查。临床症状主要有多饮多尿、骨骼肌软弱、少动懒言、反应迟钝、基础代谢低下等,具体症状因发病时间不同而异。甲状腺功能检查主要包括血清TSH、TT3、TT4、FT3、FT4等检测指标。确诊需要结合临床症状和检测指标进行综合分析。

此外,为了排除其他疾病,还需要进行头颅影像学检查、促甲状腺激素释放激素兴奋试验等相关检查。对于家族中有内分泌疾病史的患儿,还应进行基因检测以确定是否存在遗传因素致病。

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