试管婴儿用查唐氏吗?
这个是需要做的,一般医院会在怀孕12周之前给孕妇做筛查,在孕期15-20周的时候做羊水穿刺检查胎儿染色体,判断是否患有唐氏综合征(先天愚型)。 这个检查是必须的,因为母亲高龄或者既往有不良孕产史的、家族中有唐氏患者等的孕妇被诊断为唐氏综合征的风险就会增加。即使现在没有症状也要做检查,早发现早处理。
不过不是所有人都会通过唐氏筛查发现异常,毕竟它的假阳性率约为5%,也就是100个做了唐筛的孕妇里有5个会发现临界值或高概率阳性的结果,但实际并没有患唐氏综合症,这种结果被称为“假阳性”。
但是无论是否做唐筛,孩子出生之后都要进行新生儿筛查,排除病理性原因造成的智力低下。 除了唐氏,还有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两种遗传代谢疾病也需要通过抽血筛查。 如果妈妈高龄(35岁以上)或者以前生产过神经管缺陷患儿,医生可能会要求增加检测项目,包括血清学筛查,评估胎宝宝发育情况;
中期妊娠时绒毛活检(CVS)或者羊膜腔穿刺,也可取胎儿毛囊组织检测,判断是否含有染色体非整倍体,如45, XO/XX或46,XY/XX。这些检查能够准确发现大多数的染色体异常,包括唐氏综合征。 如果孕妇本人有过唐氏筛查阳性经历,再次备孕应该主动告知医生之前的检查结果,以便进一步排查。