怀孕几个月做基因检测?

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无创产前DNA检测(NIPT),是通过对孕期采样,从孕妇外周血液中提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,分析胎儿出现遗传物质突变的可能性,达到早期诊断基因病和染色体疾病的目的。 NIPT可以在孕中期(12-24周)或孕晚期(35-37周)进行。 需要采集准妈妈和外周血的样本各两份。

首先通过妈妈提供的准爸爸基因数据来预测胎儿的性别并且进一步估计胎龄;再通过抽取妈妈外部血液,将之与预先收集的爸爸妈妈的基因数据一起送到实验室进行分析;然后会收到一份报告,解释胎儿发生特定遗传病的风险程度如何。 如果发现有高风险的可能,则会通知爸爸妈妈们进一步选择羊水穿刺或者脐带血穿刺来确认结果。 目前,无创产前基因检测能测得800多种遗传疾病,包括常见的先天愚型、神经管畸形等,对16种先天性代谢性疾病也有检测作用。 在美国,几乎所有的孕期中都会进行一系列必要的产前检测,以评估宝宝出生时可能面临的健康问题。而这些问题的源头很可能在孕期就已经存在了! 比如,唐氏筛查是通过化验孕妈的血液,来判断胎儿患有唐氏综合症的危险系数,如果风险高,则需进一步检查确诊。而NIPT也是通过检测母体血液中含有胎儿的DNA,从而评估胎儿发病的风险。

虽然二者检测的目的不同,但结果都是判断胎儿患病的危险程度高低。一旦检测出胎儿患病风险较高,则需要立即明确病因,尽早制定治疗方案。 在英国,所有孕妇都会被建议接受一项免费的基因检测——通过采集孕晚期的几滴血,分析孩子未来患遗传疾病的概率。 目前,无创产前基因检测在中国尚未普及。但在浙江、四川等地已经开始推行,并在一定程度上得到了推广。

希望更多的家庭了解它并利用它来保障宝宝的平安和健康!

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基因检测并不是一个需要在怀孕期间进行的常规检查。然而,如果有特殊需求或担心遗传问题,您可以在怀孕期间进行基因检测。从技术上讲,我们倾向于将“基因检测”改为“染色体异常检测”或“胚胎筛查”。这些方法在怀孕的早期(第10至14天)后进行,通过抽取胚胎的细胞并检查是否存在染色体问题。

典型的筛查程序包括以下几项:

1. 预选:选择要做筛查的夫妇染色体。

2. 取样:在怀孕的第10至14天,抽取胚胎的细胞。

3. 培养:将胚胎细胞置于特殊的培养基中,以生长和观察。

4. 染色体分析:通过显微镜分析胚胎的染色体组成,检查是否含有某些常见或严重的染色体异常。

5. 选择最佳胚胎:根据检测结果,选择合适的胚胎进行移植,以避免或减少疾病传播。

值得注意的是,基因检测并不能完全确定胎儿的性别。实际上,这些检测旨在避免或减少有遗传疾病的风险。在进行任何产前检测前,请务必咨询医生并进行适当的评估,以确定最适合您的检测方案。

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