婴儿怎么筛查地贫?

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婴儿筛查地中海贫血,可以通过血液检查及分子生物学检查等方法进行。

1、血液检查,包括血红蛋白电泳分析、抗碱血红蛋白测定、红细胞包浆游离血红蛋白测定、少数还可以进行肽链分析等,可以发现异常血红蛋白和海洋性贫血。

2、分子生物学检查,如果家族中有地中海贫血病史,而夫妇双方经过一般实验室检查没有发现问题时,需要进行DNA检查来查明有无地中海贫血。基因诊断可准确地查出携带有缺陷基因的家长。目前可以通过DNA鉴定技术来检查地贫。

地中海贫血,简称地贫,主要分布在地中海、中东、东南亚和非洲中部等地区,是一种常见的单基因遗传病,临床表现为慢性溶血性贫血,此类贫血不经过输血等治疗是无法得到改善的。重型地贫患儿生后3-6个月,出现进行性贫血,危及生命,目前暂无治愈地贫的方法。故做好婚前、孕前和产前检查,加强孕期保健,避免重型地贫儿的出生,是防治地贫的主要途径。

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