婴儿多囊肾是什么?
婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传疾病,其基因位点在六号染色体短臂,产前检查包括B超检查,羊水的a-羟丁酸脱氢酶值和染色体检查。大多数患者在产前尸检和产后尸检中发现,生后 survivors生存者极少数,临床表现通常包括羊水过少,皮肤水肿,少尿和无尿,呼吸窘迫,黄疸,严重高血压等。
当母亲怀孕20周时,通过B超检查可以诊断出此病,因为囊泡在胎儿肾脏中的显着变化。如果孕妇超过35岁,则建议进行羊水穿刺和染色体检查,以排除胎儿畸形或染色体异常。如果有家族病史,应进行基因诊断。
婴儿多囊肾预后较差,生后 survivors生存者常因呼吸窘迫和严重高血压等并发症而死亡,存活者生长发育差,有肾性贫血、骨骼病变及尿路感染等表现,一般于儿童期或青少年期死于终末期肾衰竭或严重尿路感染。对于这种疾病,通常建议终止妊娠。