儿童遗传代谢病有哪些？
遗传代谢病（Inborn errors of metabolism， IEM）是一类由于染色体异常或者基因突变导致的体内代谢紊乱性疾病。 患儿由于遗传变异导致酶的活性降低或缺失，造成对营养物质和氨基酸等的分解、利用发生障碍，从而导致体内的物质代谢发生紊乱，出现一系列的表现症状。其中一部分患儿在出生后或者在婴幼儿期可以查出遗传病因；另一部分患儿不能查出明确的遗传病因，称之为“遗传代谢病相关疾病”。 目前发现的遗传代谢病已经超过了600多种。 常见的遗传代谢病有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤合成障碍、尿黑酸尿症等。
1.苯丙酮尿症（Phenylketonuria， PKU） 是由于血液中苯丙氨酸(PA)水平升高，抑制了中枢神经系统的氧化磷酸化过程，产生能量不足，从而出现智力发育落后、惊厥发作、行为异常等症状。患者皮肤粗糙、毛发颜色变浅、嗅觉丧失、智能低下。尿中有特殊臭味。通过检测血液、尿液中苯丙氨酸的含量可确诊。 治疗主要是严格控制饮食，禁用含苯丙氨酸的食品、药品及食品添加剂。使用特殊医学用途婴儿配方奶粉，保证营养的需要。同时给予心理干预，加强语言及动作训练。
2.四氢生物蝶呤合成障碍（Tetrahydrobiopterin Synthesis Defect， BH4 SD） 是一种罕见的遗传性脑病，是由于维生素B12代谢过程中四氢生物蝶呤合成障碍所致。临床主要表现为进行性加重的行为改变、睡眠异常、焦虑、烦躁、抑郁、幻觉、言语及思维障碍等精神神经症状，最终常因心力衰竭而死亡。目前没有特异性的治疗方法，主要给予支持治疗和补充维生素药物。
3.尿黑酸尿症（Cystic kidney disease）是由缬氨酸代谢异常引起的遗传病，属于氨基酸代谢障碍。由于肾脏排泄功能受损，大量的缬氨酸和支链氨基酸积聚在血液中，引起高氨基酸血症。